先天造血机能阻碍在临床医学上也是比较多见的，病发的人群多见婴儿，一些小孩在出世两个星期到2年上下的時间内出現病发，一般状况下许多患者在一岁之内就可以获得诊断，先天造血机能阻碍的临床症状是比较多的，常常会造成贫血，造成流血的状况，针对小孩的伤害也是非常大的。
先天造血机能阻碍的临床症状（一）先天纯红再障（diamond-blackfan贫血）90%于新生到1岁内发病，罕见2岁之后病发者，遗传规律尚未清，有大家族性。患者生长发育语言发育迟缓，极少数也是有轻微先天畸型，如大拇指畸型，和Fanconi贫血不一样非常少继发性恶变病症。病人红系祖细胞不仅总数欠缺，而且质有出现异常。HbF增加，胎宝宝膜抗原体i持续存有，漂呤拯救方式酶促反应提高，表明核苷酸生成有缺陷。病人网织红细胞在身体之外能抑制一切正常红系祖细胞的生长发育。20%病案可自发性减轻，60%病人对肾上腺生长激素合理，失效者也可以做骨髓移植。（二）亚急性继发性纯红再障在漫性溶血性贫血的现病史中产生病毒感染感染，非常是人类细微病毒感染（parvovirus）B19感染，替代性抑止红系祖细胞，产生亚急性纯红再障，别称溶血性贫血的再造什么叫神经危象；一些病案在病毒感染感染后产生造血机能临时间断，造成全红细胞降低，骨髓中出現巨原血细胞，别称亚急性造血功能停滞不前。亚急性纯红再障也可产生在1～4岁小孩，数周后治愈，并无感染要素，称少年儿童短暂性幼红细胞减少症。亚急性纯红再障尚常见于病毒性肝炎和一些药品引起，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、异烟肼和普鲁卡因胺等，断药后大部分病案会彻底恢复。
病发发病原因先天再造障碍性贫血偶常见于同胞们姐弟中，提醒先天再造障碍性贫血为遗传疾病。仅不够10%病人有家庭史 其他大部分病人呈散发性。1/3病人为常染色体显性基因，其他为隐性遗传。根据连锁加盟剖析表明DBA的基因遗传结构域最少有3个，在其中2个结构域已明确，各自为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区复制出有关的发病遗传基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)遗传基因。编码序列剖析发觉约25% DBA病人具备RPS19突然变化。