我们祖先很早就发现人体有着许多特殊的感觉点“腧穴”。《黄帝内经》指出：“气穴所发，各有处名。”穴位具有“按之快然”、“驱病迅速”的神奇功效。
关于穴位的起源，并无文字的确切记载，据推论是在用砭石割痈肿脓疡的经验基础上，逐渐扩展到“以痛为输”，哪里出现病痛就在相应部位刺灸或放血。
此后，人们又发现在内脏或深部组织有病痛时体表出现压痛点，在压痛点刺灸。在这种寻找压痛点的反复实践过程中，逐渐发现各体表压痛点同躯体或内脏病痛有特定联系，从而形成了穴位的基本概念。
《灵枢》讲到的穴位，有些就是压痛点。除了体表压痛点之外，古人发现有效放血部位和其他有效刺激点也都是穴位的来源，而主治功能相同或相近的穴位连线，可能构成经脉的体表循经路线。
关于穴位的大小，历代针灸著述中都未确切提及，杨上善曾在《黄帝内经明堂》中提到“广狭与瞳子相当”，但根据何在并不清楚，况且瞳孔的大小并不是恒定不变的。
根据成书于5世纪中叶的《小品方》（《医心方》转引，984年）所云：“灸不三分，是谓徒冤。”意指灸法应覆盖穴位达3分，否则即“不中经脉，火气不能远达”。这里指的孔穴至少应该有3分左右大小，以周尺（《小品方》的成书朝代）计，3分约为0.57cm；若按晋尺（《医心方》的成书朝代）计则相当于0.72cm。
针刺深度更不是固定不变。年龄和肥瘦都使针刺的深浅有所不同，即使在同一部著作中对同一穴深度的描述，在不同病症的使用也有所不同；就进针的角度来说就有直刺、斜刺或横刺，以及皮下平刺、皮内刺和梅花针法，还有透穴和芒针等，所涉及组织结构各不相同，因而穴位的三维空间延伸范围很大。按此理解，则身躯某些部分（特别是四肢）的经穴与各经脉的穴位有可能在不同的组织结构中融为一体，如此，也就无经穴与经脉的结构特异性可言。
古代用针均为铁棒锻打而成，针有多粗可想而知。在《素问·刺禁论》中，我们常可以看到这样的句子：刺中×，×日死；如中大脉，血出不止，死。
现代临床上做静脉穿刺用针外径达2mm时也是安全的，我们已经不难理解古人所用针具的粗细了；那么穴位的大小也就有了初步的轮廓了。而宋以前文献尚未见记载有穴位图的存在，除宋代王惟一铸有标明穴位的铜人外，古代针灸医生也只能从书中的写意图中大略确定腧穴所在的位置。
加之古人对穴位定位的粗略描述，后人对此定位的理解差异已经超越了厘米数量级的范围了。就是现在针灸医师的取穴定位，彼此间和前后间也有非常大的差异。实际上，在制订经穴定位国际标准时对穴位的“标准定位”仍有争议，不得不通过投票以少数服从多数的方法、而无法通过“科学”的方法加以解决。
就穴位的数量而言，《黄帝内经》认为人有365个腧穴，以应周天365日之数。如《素问·气穴论》曰：“气穴三百六十五，以应一岁”；“孙络三百六十五穴会，亦以应一岁”。《灵枢·九针十二原》亦曰：“节之交，三百六十五会”。
由此可见，《黄帝内经》各篇关于人身腧穴总数的记载是一致的。但由于年代久远，相传多失，经残简缺，传抄遗漏，经穴脱落；加之有些经文只言穴位部位，不言穴名，且穴位的多功能作用而重复论述，以致各注释家理解不一，难考其详。然而尽管如此，历代医家考据《黄帝内经》所述穴位总数均限在365之内。
在《黄帝内经》时代，经书中明确标名的穴位名约有160个，这其中就已包括了位于人体中轴线上任督两脉的单穴35个和十二正经的双穴125个（由于理解不一，穴名还有161个与163个之别）；因而穴位总数仅有285个左右。
从初唐杨上善撰注《黄帝内经太素》到明末张介宾编著的《类经》，对《黄帝内经》所载穴位数考证的结果都在360个以内。直到清初，张志聪在其《素问集注·气府论》以及其弟子高士宗的《黄帝素问直解·气府论》中，将《黄帝内经》穴位数限定为365个。
从《黄帝内经》成书的春秋战国时期到《黄帝明堂经》成书的西汉末至东汉延平年代，其中时间差的上限约为650年，但穴位数的增加发生了很大的变化。
正如黄龙祥在其《黄帝明堂经辑校》（1988）提出的《明堂》收载的穴名数较《黄帝内经》中的163个新增186个，达到349个，而穴位数则达到649个（日本人丹波康赖在984年编撰的《医心方·孔穴主治法第一》中提到摘录一种《黄帝明堂经》，全篇共收穴位数660个）。此后，经历唐宋元明清历代，穴名总数逐渐向365个逼近。
就目前的文献考证，我们仍然无法知晓这些新增穴名是如何产生的？它师出何门？是将原有的奇穴变为正穴，还是将临床实践的经验穴补充之？魏晋皇甫谧所著《针灸甲乙经》中照搬了《明堂》的349个穴名数，其中单穴49个，双穴300个，共计649个穴位。
唐代孙思邈的《千金翼方》（682）照此原抄。宋代王惟一奉诏撰《新铸铜人腧穴针灸图经》（1026），厘正腧穴354个，其中单穴51个，双穴303个，合计总穴位数为657个。1226年，王执中撰《针灸资生经》一书，双穴增加到308个，使穴名数达到359个，总穴位数达到667个。
元明时期，穴名数和穴位数一直维持在该数目不变。清代吴谦于1742年在《医宗金鉴》书中增加单穴1个；最后李学川于1817年在其著作《针灸逢源》复补“眉冲”一穴，使穴名总数固定在361个，穴位总数固定在670个。
2006年国家标准GB/T12346-2006《腧穴名称与定位》中，印堂穴由经外奇穴归至督脉。这个变动将经穴的数量增加至362个。
与此相对，经外奇穴数则不断增加，若从天应穴、不定穴与“以痛为输”的“阿是穴”，再加上耳穴、面针、眼针、唇针、鼻针、舌针、头针、手针、足针、腕踝针，以及第2掌骨全息疗法的骨节代表区，那么，全身上下到处都是穴位，处处都可取穴治病，并都能表现出一定的临床疗效。
身体不同部位的穴位具有相对不同的功能特性。穴位特性理论源于《黄帝内经》。如《灵枢·九针十二原》篇就有“五脏之有疾，当取十二原……五脏之有疾，应出十二原，而原各有所出，明知其原，睹其应，而知五脏之害矣”的描述。
穴位特性的基本要点可以理解为不同的穴位对某一或某些内脏或躯体的功能或病痛具有有别于其他穴位的反应和调整功能。穴位特性理论是千百年来指导针灸临床最基本也是最重要的基础理论。
众所周知，穴位的原始态基本上是“无定位穴”，如“以痛为腧（输）”、“阿是穴”等；进而发展到“无定名穴”，马王堆帛书多用人体部位定穴，如“中巅（头顶正中部）”、“足中指”等；在《黄帝内经》时代才大量出现“专门穴（如足三里、合谷等）”。
穴位的理论源于《灵枢?经筋》“以痛为输”的记载。《灵枢?背腧》则谓之“欲得而验之，按其处，应在中而痛解，乃其腧也”。因此，古人在确定穴位时不是按图定位或按骨度定位，而是按“验之”定位。《灵枢?五邪》则有“邪在肺，则病皮肤痛……背三节五脏之傍，以手疾按之，快然，乃刺之”的描述。
而明确提出阿是穴概念并详细阐述其临床应用者则是唐代杰出医家孙思邈。孙思邈在其《备急千金要方?灸例》中言：“有阿是之法，言人有病痛，即令捏其上，若里当其处，不问孔穴，即得便快或痛处，即云阿是，灸刺皆验，故曰阿是穴也。”
可见，阿是穴的确定除了根据医者按压后患者有疼痛的感觉，即“以痛为输“外，还有就是按压后的快然舒服的感觉。这里“不问孔穴，即得便快或痛处”之意为，不管按压之处是不是穴位，只要有痛或快感，即为阿是穴。也就是说，阿是穴可能是经典的穴位，也可以不是经典的穴位。
从腧穴发展演变的历史过程中也可得知，阿是穴应包括其他常用穴或经穴。我们知道，穴位理论发展经历了从无定名定位的阶段逐渐演变到有定名定位并有经脉归属与不归属的系统状态。从穴位理论的演变过程可知，实际上阿是穴的发现乃是处于穴位理论发展的早期阶段。
有定名定位及归经的腧穴也是从无定名定位及归经的体表部位发展而来。我国早于《黄帝内经》的马王堆出土的帛书，包括《十一脉灸经》《脉法》和《五十二病方》中，均没有具体定名归经的穴位记载，只有灸治疾病的某些部位描述。
如《脉法》云:“病甚，阳上于环二寸而益为一久(灸)之。”又《五十二病方》有“久(灸)左足中指”等记载。及至《黄帝内经》，虽然已经出现了有固定穴名的穴位100多个，但无穴名仅有灸刺部位者也有100多处。
关于穴位从无定名定位到有定名定位及归经的过程，膏肓俞就是一典型例子。如孙思邈《千金方》描述膏肓俞的取穴方法，最初就属于阿是穴；是于“胛骨之里，肋间空处，按之自觉牵引胸户中”，因而定作灸点，后因其收到“消除停痰宿疾”的效果，故给予定位定名，开始列作经外奇穴，后来演变成经穴。