诊断通常是基于对全血细胞计数和骨髓检查，观察症状反复，然而，在罕见的情况下，血液测试显示，如果病人有白血病，通常这是因为白血病的早期阶段或已进入缓解。淋巴结活检可以执行，以及为了在某些情况下，某些类型的白血病的诊断。
原发性骨髓纤维化贫血呈轻、中度并与脾肿大不一，白细胞减少或增多，但罕见有超过50×109/L者，骨髓干抽，活检示造血组织为纤维组织取代。无ph1阳性细胞，这也是慢性粒细胞白血病的诊断依据。
常见的白血病的危害主要是高尿酸血证：正常人由于核酸代谢分解，每日尿中排出尿酸300～500mg。白血病患者因大量白血病细胞的核酸分解可使尿酸排出量增加数十倍。当患者接受化疗、放疗等治疗时则出现高尿酸血症，应用皮质激素等又能增加高尿酸症，高浓度的尿酸很快过饱和而沉淀。
肺部疾患也是白血病的危害：由于白血病患者正常成熟中性粒细胞减少，免疫功能降低，常常导致肺部感染。此外白血病细胞、浸润可阻塞肺部小血管、支气管而发生呼吸困难、呼吸窘迫综合征，胸片可有毛玻璃状或粟粒网状，可作肺部放射的试验性治疗。